La diagnosi preimpianto di anomalie cromosomiche – PGS
La diagnosi preimpianto di aneuploidie (pgs) e’ una nuova tecnica che permette di valutare lo stato di salute cromosomico dell’embrione e di conseguenza di aumentare le probabilita’ di successo della fecondazione assistita in quanto vengono trasferiti in utero solo gli embrioni con un assetto cromosomico corretto ,cioè euploide, quelli con assetto cromosomico alterato ,non avrebbero possibilita’ di impiantarsi o porterebbero a un aborto precoce.
La riproduzione umana non e’ efficiente ,in coppie fertili il tasso di fertillta’e’ il 20-30%,anche le gravidanze biochimiche e gli aborti sono frequenti perché un terzo degli embrioni ottenuti sono anomali per cui la pgs permetterebbe ,analizzando gli embrioni prima del loro trasferimento in utero, di ridurre sensilbilmente la percentuale di aborto e di ridurre il rischio di avere un bambino affetto da patologie cromosomiche e’ una tecnica consigliata alle donne con eta’ avanzata sopra i 38 anni ,perche le anomalie cromosomiche aumentano con l’ avanzare dell’eta’ dell’ovocita per cui trasferire in utero embrioni con corretto assetto cromosomico porterebbe percentuali di successo della fecondazione assistita paragonabili a quelle ottenute nelle donne piu giovani.
Cosi’ come nelle donne con abortivita’ ripetuta in cui si ipotizzi una causa genetica di abortivita’ dove trasferire un embrione con un corretto assetto cromosomico consentirebbe di aumentare le possibilità di portare a termine la gravidanza.
La tecnica consiste in una biospia che viene effettuata durante la quinta o sesta giornata di coltura in vitro ,quindi alla stato di blastocisti dell’embrione,si prelevano poche cellule che verranno analizzate permettento di evidenziare anomalie cromosomiche numeriche sia materne che paterne a carico dei 22 autosomi e dei cromosomi sessuali (aneuploidie) ,cosi come variazioni del contenuto di porzioni cromosomiche (duplicazioni ,delezioni e traslocazioni di tratti di dna).